Ο ρόλος των γονιδιακών θεραπειών στην αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων είναι καταλυτικός, καθώς προσφέρουν ελπίδα σε ασθενείς που μέχρι πρότινος δεν είχαν θεραπευτικές επιλογές, δηλώνει ο Πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, κύριος Δημήτρης Αθανασίου στο Euractiv. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές προκλήσεις και εμπόδια που συχνά εμποδίζουν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτές.
Οι γονιδιακές θεραπείες συμβάλλουν στη θεραπεία της κύριας αιτίας κάθε νόσου και όχι μόνο των συμπτωμάτων της, οδηγώντας σε μακροπρόθεσμη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και μείωση του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών και θανάτου. Οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια ενός ατόμου.
Οι γονιδιακές θεραπείες προσπαθούν να διορθώσουν αυτές τις μεταλλάξεις ή να αντιστρέψουν τις επιπτώσεις τους, προκειμένου να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα της νόσου. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της επαναφοράς της φυσιολογικής λειτουργίας του γονιδίου, της αντικατάστασης του αλλοιωμένου γονιδίου μέσω τεχνικών, όπως η γονιδιακή επεξεργασία (gene editing) και της θεραπείας με γονίδια.
Πρόσβαση στις γονιδιακές θεραπείες – μια σύνθετη διαδικασία
Η πρόσβαση στις γονιδιακές θεραπείες είναι μια σύνθετη διαδικασία και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, δήλωσε στο Euractiv ο πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, Δημήτρης Αθανασίου. Τέτοιοι παράγοντες είναι η οικονομική κατάσταση του ασθενούς και του κράτους, η ύπαρξη ή μη των απαραίτητων υποδομών και τεχνικών μέσων, καθώς και το ισχύον πολιτικό και νομικό πλαίσιο για τις θεραπείες αυτές σε κάθε χώρα.
Σε πολλές περιπτώσεις το κόστος μιας γονιδιακής θεραπείας «φτάνει το ένα, δύο ή και παραπάνω εκατομμύρια ευρώ», δήλωσε ο κ. Αθανασίου, ενώ πρόσθεσε ότι είναι βέβαιο πως «καμία οικογένεια ή ασθενής από μόνος του δεν θα μπορούσε να καλύψει αυτή τη θεραπεία με ιδίους πόρους». Στην Ελλάδα, για παράδειγμα, το «ΕΣΥ προσφέρει ιατρική περίθαλψη γενικά στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις» μεν, όμως δεν εξασφαλίζεται η πρόσβαση σε γονιδιακές θεραπείες δωρεάν, ενώ «σε κάποιες φορές αποζημιώνεται από ιδιωτικές ασφαλιστικές», πρόσθεσε.
Ένα άλλο σημαντικό ζήτημα σχετικά με τις γονιδιακές θεραπείες είναι η περιορισμένη διαθεσιμότητά τους.
«Το 95% των σπάνιων ασθενειών δεν έχουν θεραπεία, καθώς, λόγω της πολυπλοκότητας των ασθενειών και του περιορισμένου αριθμού ασθενών, δεν έχουν αναπτυχθεί αποτελεσματικά ειδικές θεραπείες», δήλωσε ο κ. Αθανασίου στο Euractiv. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορεί να μην έχουν πρόσβαση σε αποτελεσματικές θεραπείες και φαρμακευτικά προϊόντα.
Το πρόβλημα της διαθεσιμότητας γονιδιακών θεραπειών είναι πολύ πιο έντονο στην Ελλάδα, όπου υπάρχει έλλειψη και κατάλληλων υποδομών.
Υπάρχει ένας «μικρός αριθμός εξειδικευμένων εργαστηρίων και υποδομών για τη διενέργεια γονιδιακών θεραπειών», στην Ελλάδα, γεγονός που θέτει «πρόσθετους περιορισμούς» στην ανάπτυξη των θεραπειών αυτών καθώς και στην εύκολη πρόσβαση των ασθενών σε αυτές, ανέφερε ο κ. Αθανασίου.
Επιπλέον, ένας παράγοντας που επηρεάζει την πρόσβαση αυτών των ασθενών στις γονιδιακές θεραπείες είναι κυρίως η καθυστερημένη και λανθασμένη διάγνωση.
Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι δύσκολο να διαγνωστούν λόγω της σπάνιας φύσης τους. Ορισμένοι ασθενείς μπορεί να περιμένουν από 8 έως 20 χρόνια για να λάβουν μια σωστή διάγνωση, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση της θεραπείας και ενδεχομένως σε περαιτέρω επιδείνωση της κατάστασής τους. Μαζί με τη χρονοβόρα γραφειοκρατική διαδικασία για να πάρουν τη σχετική έγκριση οι ασθενείς προηγουμένως και την μετέπειτα διαδικασία της θεραπείας που συνήθως απαιτεί πολύ χρόνο για να φέρει αποτελέσματα, γίνεται αντιληπτό ότι ένας ασθενής με σπάνια πάθηση χάνει πολύτιμο χρόνο από τη ζωή του.
Η συνεργασία μεταξύ των ελληνικών φορέων είναι επιβεβλημένη
Παρόλο που η τεχνολογία έχει σημειώσει σοβαρή πρόοδο την τελευταία δεκαετία όσον αφορά τις γονιδιακές θεραπείες και τις άλλες θεραπείες σπάνιων ασθενειών, η συνεργασία μεταξύ όλων των κρατών μελών της ΕΕ και των ενδιαφερόμενων φορέων κρίνεται απαραίτητη ώστε οι ασθενείς να εξασφαλίσουν την πρόσβασή τους στις θεραπείες.
«Ενώ η ανάπτυξη της τεχνολογίας και η επιστημονική προσέγγιση συνεχίζουν να παρουσιάζουν πρόοδο, θα βλέπουμε όλο και πιο συχνά την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών και γι’ αυτό είναι σημαντικό όλες οι χώρες, ακόμη και η Ελλάδα, να αναπτύξουν μια εθνική στρατηγική πρόσβασης με τη συνεργασία όλων των εμπλεκόμενων φορέων», δήλωσε στο Euractiv ο πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, Δημήτρης Αθανασίου.
Τα τελευταία χρόνια, «τα συστήματα αποζημίωσης για τις γονιδιακές θεραπείες, αλλά και ο χρόνος πρόσβασης σε αυτές, έχει βελτιωθεί, καθώς έχουν αρχίσει να αναγνωρίζονται τα σημαντικά οφέλη τους», αλλά «η Ελλάδα δεν έχει καταφέρει ακόμη να φτάσει τον γενικό μέσο όρο της Ευρωπαϊκής Ένωσης» όσον αφορά τον απαιτούμενο χρόνο πρόσβασης στις γονιδιακές θεραπείες, ανέφερε ο κ. Αθανασίου.
Μπορεί, βέβαια, «τα τελευταία χρόνια έχει καταγραφεί αύξηση του ενδιαφέροντος της επιστημονικής κοινότητας στην Ελλάδα» σχετικά με τις θεραπείες αυτές, ωστόσο «υπάρχει ακόμη πολλή δουλειά που πρέπει να γίνει για να εξασφαλιστεί η ασφαλής και καθολική πρόσβαση», σημείωσε ο κ. Αθανασίου.
«Η ενθάρρυνση της συνεργασίας μεταξύ των διαφόρων εμπλεκόμενων φορέων, όπως οι φαρμακευτικές εταιρείες, τα ερευνητικά ιδρύματα, οι επιστήμονες και οι οργανώσεις ασθενών, μπορεί επίσης να συμβάλει στην επίτευξη προόδου στον τομέα αυτό», ενώ απαιτούνται «συντονισμένες προσπάθειες» για τη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών στις γονιδιακές θεραπείες στην Ελλάδα, δήλωσε ο κ. Αθανασίου.
Υπάρχει επίσης «η ανάγκη να αναπτυχθούν πολιτικές που θα προβλέπουν, μεταξύ άλλων, την υιοθέτηση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις και τη δημιουργία εξειδικευμένων Κέντρων Αναφοράς για τις Σπάνιες Παθήσεις», δήλωσε ο κ. Αθανασίου στο Euractiv εξηγώντας παράλληλά το ρόλο της Ένωσης που εκπροσωπεί στην Ελλάδα και την Ευρώπη και τονίζοντας την ανάγκη για συντονισμένη και συλλογική δράση.
Ανεπαρκή διαθέσιμα χρηματοδοτικά εργαλεία
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι γονιδιακές θεραπείες είναι υψηλού κόστους θεραπείες και ένας ασθενής ή η οικογένειά του δεν μπορεί να καλύψει τα έξοδα με δικούς του πόρους. Έτσι, οι ασθενείς πρέπει να βρουν άλλες πηγές χρηματοδότησης της θεραπείας τους και αυτό μερικές φορές δεν είναι καθόλου εύκολο πράγμα, ειδικά στην Ελλάδα.
Η διαθεσιμότητα χρηματοδοτικών εργαλείων για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της πάθησης, την κατηγορία του ασθενούς, την κάλυψη από το δημόσιο σύστημα υγείας ή την ιδιωτική ασφάλιση κ.λπ, λέει ο κος Αθανασίου.
Για παράδειγμα, στην Ελλάδα το Εθνικό Σύστημα Υγείας (ΕΣΥ) παρέχει ιατρική περίθαλψη σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και μπορούν να λάβουν ιατρική περίθαλψη μέσω του ΕΣΥ, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόσβαση στη θεραπεία πρέπει να αποζημιώνεται από ιδιωτική ασφάλιση, καθώς είτε το ΕΣΥ δεν μπορεί να καλύψει την εν λόγω θεραπεία είτε η κάλυψή του δεν είναι επαρκής.
Ένας άλλος τρόπος χρηματοδότησης είναι οι φιλανθρωπικές οργανώσεις και τα ιδρύματα, τα οποία έχουν έντονη παρουσία στην Ελλάδα και παρέχουν οικονομική στήριξη σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και τους βοηθούν στην πρόσβαση σε γονιδιακές θεραπείες .
Πέραν αυτού όμως, η δωρεάν πρόσβαση στις γονιδιακές θεραπείες είναι δύσκολο να εξασφαλιστεί στους Έλληνες ασθενείς. Υπάρχουν μόνο «ειδικά προγράμματα πρώιμης πρόσβασης» στα οποία «το κράτος μπορεί να έρθει σε συμφωνία με τη φαρμακευτική εταιρεία προκειμένου να δοθεί πρόσβαση στις γονιδιακές θεραπείες σε μικρό αριθμό ασθενών και για περιορισμένο χρονικό διάστημα», αλλά οι «λεπτομέρειες και οι προϋποθέσεις μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με την ασθένεια του ασθενούς και τη θεραπευτική διαδικασία στην οποία μπορεί να υποβληθεί ο ασθενής», εξήγησε ο κ. Αθανασίου.
Πηγή Άρθρου/Φωτογραφίας: EURACTIV Greece
