Γιατί μας αφορούν οι Σπάνιες Ασθένειες
Εσείς γνωρίζατε πως, αυτήν τη στιγμή, υπάρχουν πάνω από 6.000 διαφορετικές Σπάνιες Παθήσεις, και πως, κάθε εβδομάδα, αναγνωρίζονται σχεδόν 5 καινούργιες σε όλο τον κόσμο;
Πότε, όμως, μία πάθηση ονομάζεται σπάνια;
Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.
Ειδικότερα, πρόκειται για πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές νόσους, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Ωστόσο, κάποιες από αυτές, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, μπορούν να επιτρέψουν στον ασθενή να έχει μία σχετικά φυσιολογική ζωή.
Γνωρίζατε πως οι Σπάνιες Παθήσεις προσβάλλουν σήμερα το 3,5% με 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποια στιγμή της ζωής του, δηλαδή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με ένα Σπάνιο Νόσημα;
Αυτήν τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας και πάνω από 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρώπη.
Αξίζει επίσης να σημειωθεί πως το 50% των Σπάνιων Ασθενειών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών, ενώ σχεδόν το 50% των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα είναι αδιάγνωστοι, ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις, ζώντας μία μακροχρόνια «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει μέχρι από 5 έως 30 έτη, αν όχι όλη τους τη ζωή.
Γνωρίζατε πως το 72% των Σπανίων Παθήσεων είναι γενετικές, και πως, από αυτές, το 70% εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας; Οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
Οι Σπάνιες Ασθένειες όχι μόνο έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αλλά και αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του, γι’ αυτό και κρίνεται άκρως αναγκαία η ολιστική αντιμετώπισή τους, διασφαλίζοντας την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωσή τους, την ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στη φροντίδα και στις θεραπείες, την ενίσχυση της Έρευνας, καθώς και την προώθηση της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης του κόσμου γύρω από αυτές.