Η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος/ ΕΣΑΕ είναι Σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα, με έδρα την Αθήνα και περιφέρεια ολόκληρη την ελληνική επικράτεια, με 28 πλήρη μέλη - συλλόγους, σωματεία και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες (ΑΜΚΕ) που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα.

Η ΕΣΑΕ αποτελεί τον μεγαλύτερο φορέα συλλόγων με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με μέλη σε Επιτροπές και Ομάδες Εργασίας, όπως στην Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, στην Ομάδα Εργασίας Μητρώου για τα Σπάνια Νοσήματα και Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων, καθώς και στην Επιτροπή Φαρμακευτικής Δαπάνης του Υπουργείου Υγείας.

Παράλληλα, είναι ο επίσημος φορέας εκπροσώπησης της Ελλάδας στο εξωτερικό, μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και του Συμβουλίου των Εθνικών Ενώσεων της Ευρώπης μέσω του  Council of National Alliances.